“高度近視是目前治療機(jī)理較為不明確的疾病之一，現(xiàn)在在臨床實(shí)踐中做出了大量努力和成果。不過(guò)，由于分子機(jī)理層面的數(shù)據(jù)還不夠完善，因此需要更深入地研究。”在5月18日召開(kāi)的中國(guó)康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會(huì)眼科康復(fù)專業(yè)委員會(huì)成立大會(huì)上，溫州醫(yī)科大學(xué)眼視光醫(yī)學(xué)部主任、溫醫(yī)大眼視光醫(yī)院集團(tuán)總院長(zhǎng)瞿佳說(shuō)，高度近視跟環(huán)境與遺傳的有不可分開(kāi)的關(guān)系——基因把子彈上膛，環(huán)境扣下扳機(jī)，所以高度近視遺傳風(fēng)險(xiǎn)位點(diǎn)的挖掘和檢測(cè)是近視防控的關(guān)鍵一步。

近視是威脅人類視覺(jué)健康的主要因素，高度近視在中國(guó)已成為不可逆性致盲的首要原因。中國(guó)康復(fù)技術(shù)轉(zhuǎn)化及發(fā)展促進(jìn)會(huì)眼科康復(fù)專業(yè)委員會(huì)正是以中國(guó)眼科疾病精準(zhǔn)診療與康復(fù)、近視防控、眼健康管理為核心要義，以推動(dòng)中國(guó)眼科診療領(lǐng)域的規(guī)范化、高質(zhì)量、可持續(xù)發(fā)展的行業(yè)組織。溫醫(yī)大眼視光醫(yī)院、北京協(xié)和醫(yī)院、北京大學(xué)人民醫(yī)院等機(jī)構(gòu)參與專委會(huì)建設(shè)，瞿佳當(dāng)選主任委員，北京協(xié)和醫(yī)院陳有信、國(guó)家眼部疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心呂帆、北京大學(xué)人民醫(yī)院趙明威、哈爾濱醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院眼科醫(yī)院張弘、愛(ài)爾眼科陳邦董事長(zhǎng)、譜希基因于曉光董事長(zhǎng)等13位專家被選舉為“中康促眼科專委會(huì)”副主任委員。

“中國(guó)的高度近視發(fā)病率逐年升高，除了近距離工作的加強(qiáng)，近視低齡化是主要原因之一。其中，近視是一個(gè)需要從小就關(guān)注的問(wèn)題。家長(zhǎng)應(yīng)及時(shí)關(guān)注孩子們的視力問(wèn)題，特別是針對(duì)低度、中度近視的父母?jìng)?，?yīng)該及早采取措施控制近視度數(shù)。高度近視的增加對(duì)健康具有很大的危害性，不僅視力受損，而且可能會(huì)導(dǎo)致多種并發(fā)癥，例如近視性黃斑病變、青光眼、白內(nèi)障以及視網(wǎng)膜脫落等。這些并發(fā)癥會(huì)對(duì)視覺(jué)造成不可逆損害。”瞿佳建議，通過(guò)進(jìn)行基因檢測(cè)可以獲取基因?qū)用娴男畔?，?duì)高度近視風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行預(yù)測(cè)，以期早期干預(yù)和管理措施，預(yù)防和控制高度近視的發(fā)生。

溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院 瞿佳

“在屈光手術(shù)術(shù)前，患者如果疑似角膜營(yíng)養(yǎng)不良的情況下，建議給患者做相關(guān)知識(shí)宣教，鼓勵(lì)患者做精準(zhǔn)的眼科基因檢測(cè)，從而為患者制定精準(zhǔn)的手術(shù)方案或干預(yù)方式。” 北京同仁醫(yī)院眼科中心主任醫(yī)師張豐菊介紹，2型顆粒狀角膜營(yíng)養(yǎng)不良與激光屈光手術(shù)關(guān)系密切。對(duì)于這類人群，如果進(jìn)行激光屈光手術(shù)，患者角膜在激光的刺激下會(huì)加重異常的蛋白質(zhì)沉積，導(dǎo)致術(shù)后視力下降，并且易復(fù)發(fā)有失明風(fēng)險(xiǎn)。因此，有必要在術(shù)前將這類人群甄別出來(lái)，避免誤診加重病情。

北京同仁醫(yī)院眼科中心 張豐菊

“圓錐角膜是屈光手術(shù)的一大風(fēng)險(xiǎn)因素，雖然隨著檢測(cè)技術(shù)的提升，當(dāng)前術(shù)后繼發(fā)圓錐比例已經(jīng)大幅降低，但是依然不能排除圓錐角膜漏檢的可能性。當(dāng)前技術(shù)設(shè)備足夠先進(jìn)，但是還缺乏了遺傳方面的信息，遺傳因素在圓錐角膜發(fā)病機(jī)制中占到明顯的主導(dǎo)作用，應(yīng)用基因檢測(cè)這種方式能夠來(lái)增強(qiáng)測(cè)量圓錐的敏感度和特異性。”溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院主任醫(yī)師陳世豪介紹，研究發(fā)現(xiàn)部分中國(guó)圓錐角膜家庭符合常染色體顯性遺傳模式下不同遺傳表現(xiàn)度，部分中國(guó)圓錐角膜家系符合新發(fā)突變模式?；蚝Y查對(duì)于極早階段發(fā)現(xiàn)亞臨床圓錐角膜或無(wú)明顯臨床癥狀的可疑人群的重要性不可忽視。

溫州醫(yī)科大學(xué)附屬眼視光醫(yī)院 陳世豪

遺傳性視網(wǎng)膜病變（IRD）是嚴(yán)重的致盲性眼病，由于是單基因遺傳，具有高度的表型異質(zhì)性和遺傳異質(zhì)性，目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)超過(guò)有300多種基因與IRD相關(guān)。“基因治療已經(jīng)成為IRD唯一有效的治療和干預(yù)手段，但是在臨床上的診斷和治療依然是重點(diǎn)和難點(diǎn)。”上海市第一人民醫(yī)院主治醫(yī)師陳潔瓊說(shuō)，想要做到準(zhǔn)確的IRD診斷需具備豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，而基因檢測(cè)技術(shù)為臨床診斷和治療起到了重要作用，精準(zhǔn)的基因檢測(cè)極大地輔助IRD臨床診斷和臨床決策，也為基因治療奠定了堅(jiān)實(shí)基礎(chǔ)。

上海市第一人民醫(yī)院 陳潔瓊

人類超過(guò)80%的信息來(lái)源是來(lái)自眼睛，視覺(jué)是貫穿人全生命周期，從嬰幼兒的遺傳眼病到兒童青少年的近視防控，再到老齡化帶來(lái)的致盲性眼病，都嚴(yán)重影響著人民群眾的健康和生活質(zhì)量。基于對(duì)全民眼健康的關(guān)注，貫徹國(guó)家“健康中國(guó)2030規(guī)劃綱要”的戰(zhàn)略思想，中國(guó)眼谷國(guó)際視光創(chuàng)新中心、愛(ài)爾眼科和譜?；虻榷鄠€(gè)眼健康機(jī)構(gòu)作為眼科專委會(huì)聯(lián)合發(fā)起方，共同籌備專委會(huì)成立事宜。

相對(duì)于其他眼科疾病，近視人口在我國(guó)占比大，涉及人群廣，尤其是高度近視屬于不可逆致盲的主要原因。高度近視致病原因機(jī)制復(fù)雜，目前的治療和干預(yù)措施有限，因此防控的意義顯得尤為重要。一部分高度近視是由單基因遺傳病所導(dǎo)致，早發(fā)低齡高度，針對(duì)這部分人群，基因檢測(cè)可以早期進(jìn)行鑒別進(jìn)而選擇治療的手段。另外一部分是由中低度近視發(fā)展而來(lái)，主要受環(huán)境影響，不同的個(gè)體對(duì)環(huán)境的敏感性是存在顯著差異，需要根據(jù)基因檢測(cè)對(duì)易感性和風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行評(píng)估和分類。

“高度近視的預(yù)防需求比治療更為迫切，有效的防控更能夠提高生活質(zhì)量和降低社會(huì)成本。”譜?；蚨麻L(zhǎng)于曉光博士說(shuō)，通過(guò)基因檢測(cè)和算法模型預(yù)測(cè)疾病發(fā)生，實(shí)現(xiàn)早期篩查和干預(yù)，最大程度避免高度近視的發(fā)生比后期治療對(duì)民眾的收益更大。“通過(guò)對(duì)高度近視人群在基因?qū)用孢M(jìn)行分類，可以更有針對(duì)性的區(qū)分遺傳性近視、病理性近視以及其他原因?qū)е碌慕暭膊?。盡管這需要長(zhǎng)期的教育過(guò)程，但基因檢測(cè)技術(shù)的廣泛使用既是精準(zhǔn)醫(yī)學(xué)的有利武器，也是疾病精準(zhǔn)診療發(fā)展的必然趨勢(shì)，從而使更多的人受益于早期篩查和治療。”

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